Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta.
Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista.
Ultraäänitutkimukset
- Sikiön niskaturvotusmittaus (NT):Sikiön niskaturvotus mitataan raskausviikolla 10+0 -12+6, ja tulos yhdistetään samoilla raskausviikoilla otetun verinäytteen tulokseen ja lasketaan riskiluku. Jos niskaturvotusta on tavallista enemmän tai riskiluku suuri, on pieni mahdollisuus, että sikiöllä on Downin oireyhtymä = kromosomivika. Perheelle tarjotaan sikiön kromosomitutkimusta istukka- tai lapsivesinäytteestä.
- Varhaisraskauden yleisultraäänitutkimus: raskausviikoilla 10-14 tehtävä ultraäänitutkimus, kun perhe ei halua NT+veriseulatutkimusta. Tässä yleisultraäänitutkimuksessa varmistetaan raskauden kesto, sikiöiden lukumäärä ja elossaolo. Tutkimuksessa voidaan nähdä joitakin vakavia sikiöpoikkeavuuksia. Näistä kerrotaan, ja mahdollisista jatkotoimenpiteistä informoidaan perhettä, joka päättää niistä.
- Rakennepoikkeavuuksien ultraääniseulonta joko raskausviikoilla 18–21 tai raskausviikon 24+0 jälkeen: tutkimuksessa voidaan todeta useimmat merkittävimmät sikiön rakennepoikkeavuudet; tavallisimmat ovat virtsatiepoikkeavuudet ja sydänviat. Toisinaan havaitaan poikkeavuuksia, joiden vaikeutta ja merkitystä ei pystytä arvioimaan yhden tutkimuksen perusteella. Tällöin perheelle tarjotaan uutta tutkimusta sikiötutkimuksista vastaavassa yksikössä ja/tai erilaisia lisätutkimuksia. Näiden tutkimusten tarkoituksena on selvittää rakennepoikkeavuuden laatua ja syytä, sekä arvioida raskauden tulevaa kulkua ja syntyvän lapsen ennustetta.
Mitä poikkeava ultraäänitutkimuslöydös merkitsee?
Perheelle järjestetään mahdollisuus keskustella poikkeavasta löydöksestä ja sen merkityksestä kokeneen synnytyslääkärin ja/tai perinnöllisyyslääkärin kanssa, tarvittaessa myös lastenlääkärin tai lastenkirurgin kanssa.
Ultraäänitutkimuksissa voi löytyä erilaisia rakennepoikkeavuuksia, joista osaa voidaan lapsen synnyttyä hoitaa esimerkiksi leikkauksilla.
Perhe, ja viime kädessä raskaana oleva nainen, päättää, miten tutkimustulokset vaikuttavat raskauden etenemiseen. Osa päätyy asiaa neuvonnan jälkeen harkittuaan jatkamaan raskautta, osa valitsee raskauden keskeytyksen.
Jo ennen päätöstä jatkotutkimuksiin ryhtymisestä perheen olisi hyvä pohtia,mitä poikkeava tulos heille merkitsee. Perheellä on myös oikeus muuttaa mielipidettään missä tahansa seulonnan ja jatkotutkimusten vaiheessa.
Jos sikiöllä todetaan vaikea rakennepoikkeavuus ultraäänitutkimuksessa, raskauden keskeyttäminen on sen perusteella mahdollista Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontaviraston (Valvira:n) luvalla raskausviikon 23 päättymiseen (24+0) asti (laki 239/1970 5 a §).
Jos sikiöllä todetaan rakennepoikkeavuus raskausviikolla 24 tai sen jälkeen, perheelle järjestetään mahdollisuus keskustella löydöksestä ja sen merkityksestä lääkärin kanssa, tarvittaessa myös muiden asiantuntijoiden kanssa. Raskauden keskeyttämistä sikiön sairauden perusteella ei enää tässä vaiheessa voida Suomen lain mukaan tehdä. Tarpeen mukaan tehdään lisätutkimuksia, jotka nekin ovat vapaaehtoisia. Jatkotutkimusten tarkoituksena on selvittää rakennepoikkeavuuden laatua ja syytä, arvioida raskauden kulkua ja syntyvän lapsen ennustetta. Samalla voidaan saada tietoa, joka auttaa synnytyksen ja vastasyntyneen hoidon suunnittelussa.
Kromosomipoikkeavuudet
Mitä riskiryhmään joutuminen tarkoittaa?
Noin viidellä naisella sadasta (5%) varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan (NT+ veriseula) tulos on poikkeava. Se tarkoittaa, että Downin oireyhtymän todennäköisyys sikiöllä on suurempi kuin 1:250.
Seulonnassa riskiryhmään joutuminen ei siis vielä merkitse, että sikiöllä on kromosomipoikkeavuus. Jatkoselvittelynä on tarjolla sikiön kromosomitutkimus joko istukasta tai lapsivedestä. Jatkotutkimukset ovat täysin vapaaehtoisia.
Jatkotutkimukset
Ennen näytteenottoa asiaan perehtynyt hoitaja tai lääkäri antaa teille tarkempaa tietoa riskeistä, näytteenotosta, vastauksista ja sairaslomapäivän tarpeesta. Silloin voitte myös tehdä lisäkysymyksiä.
- Istukkanäytetutkimus: Istukasta otetaan pieni määrä soluja sikiön kromosomitutkimusta varten. Näyte otetaan raskausviikoilla 11–13 ultraääniohjauksessa neulanpistolla vatsanpeitteiden läpi. Näytteenotto tuntuu suunnilleen samalta kuin verinäytteenotto. Neuvonta- ja näytteenottokäynnille tulisi aikaa varata 1–3 tuntia.
Istukkatutkimukseen liittyy keskenmenon riski: noin yksi sadasta raskaudesta (1%) keskeytyy istukkanäytetutkimuksen seurauksena.
Kromosomitutkimus valmistuu menetelmästä riippuen 1–2 viikon kuluessa näytteenotosta. Istukkanäytteen löydöksen tulkinta voi joskus vaatia lisätutkimuksena lapsivesitutkimuksen.
- Lapsivesitutkimus: Sikiön kromosomit voidaan tutkia myös lapsiveden soluista. Lapsivesitutkimus tehdään yleensä raskausviikoilla 14–16. Lapsivesinäyte otetaan neulanpistolla vatsanpeitteiden läpi ultraääniohjauksessa. Näytteenotto tuntuu suunnilleen samalta kuin verinäytteenotto. Neuvonta- ja näytteenottokäynnille tulisi aikaa varata 1–3 tuntia.
Noin yksi kahdestasadasta raskaudesta keskeytyy lapsivesitutkimuksen seurauksena (0.5%).
Lapsivesitutkimuksen tulos saadaan menetelmästä riippuen 2–4 viikon kuluessa.
Normaali kromosomivastaus
Normaali kromosomivastaus merkitsee, että sikiön kromosomien lukumäärä on normaali. Pieniä kromosomien rakennemuutoksia tutkimus ei paljasta.
Monia sairauksia ja vammoja ei pystytä toteamaan sikiötutkimuksilla. Kromosomit voivat siis olla normaalit, vaikka lapsella on jokin sairaus tai vamma. Millään seulontamenetelmällä ei voi varmuudella todeta sikiötä täysin terveeksi.
Poikkeava kromosomivastaus
Istukka- tai lapsivesitutkimuksessa voi löytyä Downin oireyhtymä tai jokin muu kromosomipoikkeavuus. Silloin järjestetään aina tapaaminen perinnöllisyyslääkärin tai muun erikoislääkärin kanssa.
Tutkimustulosten valmistuttua jää vain vähän aikaa harkita ja päättää raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä. Osa perheistä päätyy asiaa harkittuaan jatkamaan raskautta, osa taas raskauden keskeyttämiseen. Päätökseen voivat vaikuttaa kromosomipoikkeavuuden ohella myös sikiöllä todetut vaikeat rakenneviat. Perheellä on myös oikeus muuttaa mielipidettään missä tahansa seulonnan ja jatkotutkimusten vaiheessa.
Jos ultraäänitutkimuksessa sikiöllä todetaan vaikea kromosomipoikkeavuus, raskauden keskeyttäminen on sen perusteella Suomessa mahdollista Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontaviraston (Valvira:n) luvalla raskausviikon 23 päättymiseen (24+0) asti (laki 239/1970 5 a §).
| Raskaana oleva päättää aina itse raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä tilanteissa, joissa sikiöllä todetaan vaikea kehityshäiriö. |
Lisätietoa ja vertaistukea on saatavilla
Kromosomitutkimuksen tulos ei kerro lapsen mahdollisen kehitysvamman vaikeutta. Se selviää vasta ajan myötä. Vaikka moniin kehitysvammoihin ei ole tarjolla parantavaa hoitoa, yksilöllisesti suunniteltua ja kehitystä tukevaa kuntoutusta sekä erilaisia tukipalveluja on tarjolla sekä lapsille että aikuisille ja heidän perheilleen. Sairaan tai vammaisen lapsen saaneet perheet selviytyvät usein paremmin kuin ennalta arvioivat. Lapsi tuo aina elämään sekä iloa että haasteita.
Lisätietoa ja tukea voi saada jo raskauden aikana terveyden- ja sosiaalihuollon ammattilaisilta sekä lukuisilta vammais- ja vanhempainjärjestöiltä. Tieto ja avoin keskustelu vähentää huolta ja helpottaa päätösten tekemistä. Myös sairaalan henkilökunta voi auttaa perhettä alkuun, muun muassa antamalla tietoa tukiperheistä. Perheitä auttavat myös järjestöjen monipuolinen koulutus-, julkaisu- ja virkistystoiminta sekä sopeutumisvalmennuskurssit.
Lisätietoa vammaisuudesta, palveluista, tukimuodoista ja -perheistä saa mm. internet-osoitteista http://www.verneri.net ja http://www.kvtl.fi/ sekä http://www.kehitysvammaliitto.fi. Vertaistukea löytyy osoitteesta http://www.leijonaemot.org.
Sanastoa
Istukkanäyte Istukasta äidin vatsanpeitteiden läpi ultraääniohjauksessa otettava näyte, josta voidaan tutkia mm. sikiön kromosomit
Kromosomi Ihmisellä on normaalisti jokaisessa solussaan 46
kromosomia eli 23 kromosomiparia (kromosomiparit
1–22 ja sukukromosomit X ja Y)
Lapsivesinäyte Ultraääniohjauksessa äidin vatsapeitteiden
läpi lapsivedestä otettava näyte, josta voidaan tutkia mm.
sikiön kromosomit
Niskaturvotusseulonta, NT Sikiön niskaturvotuksen mittaaminen ultraäänitutkimuksella
raskausviikoilla 10–12+6
Raskausviikko Aika viimeisten kuukautisten ensimmäisestä vuotopäivästä
tutkimushetkeen, ilmoitetaan täysinä viikkoina + päivinä
(esim. 12+3)
Riskiluku Tietokoneohjelman ilmoittama arvio riskistä synnyttää
lapsi, jolla on Downin oireyhtymä
Lisätietoja saat myös seuraavista paikoista:
TYKS:n yhteystiedot ja puhelinnumerot
Oman neuvolan yhteystiedot:
sisällöstä vastaa VSSHP Naisteklinikka, sisältö tarkistettu 1.2010
h_sikiöseulonta h_jatkotutkimus h_jatkotutkimukset h_kromosomi h_kromosomipoikkeavuus
|
